Tipos Sindromes

Uma síndrome é um conjunto de sintomas que estão correlacionados entre si e que são sinais de uma doença. A palavra, de origem grega, significa concordância e se refere exatamente a essa conjunto de sintomas. É comum que as síndromes recebam os nomes dos médicos ou cientistas que as descobriram.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de pessoas do sexo masculino. Seus sinais e sintomas variam entre os indivíduos afetados.

Os portadores da síndrome normalmente têm testículos pequenos que não produzem a quantidade normal de testosterona, que é o hormônio que promove o desenvolvimento sexual masculino antes do nascimento e durante a puberdade. A falta de testosterona pode levar a um atraso da puberdade, aumento das mamas (ginecomastia), ausência de pêlos faciais e corporais e infertilidade.

Síndrome de Burnout

O termo “Burnout” foi citado pela primeira vez em 1970 pelo psicólogo americano Herbert Freudenberger. Ele o usou para descrever as consequências do estresse severo causado pelo trabalho em muitos indivíduos. Médicos e enfermeiros, por exemplo, que possuem uma rotina estressante são alguns dos profissionais que mais correm o risco de sofrer desta síndrome.

Qualquer profissional, independente de sua área de atuação, está sujeito a sofrer de estresse. Entretanto, quando os sintomas incluem exaustão, desânimo ao chegar no trabalho, diminuição da produtividade, pode ser que a pessoa esteja sofrendo da síndrome de burnout.

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta o desenvolvimento dos indivíduos do sexo feminino. A característica mais comum é a baixa estatura, que se torna evidente na infância, por volta dos 5 anos de idade. A perda precoce da função ovariana (hipofunção ovariana ou falência ovariana prematura) também é muito comum.

Os ovários se desenvolvem normalmente no início, mas os óvulos geralmente morrem prematuramente e o tecido ovariano se degenera antes do nascimento. Muitas meninas afetadas pela síndrome não conseguem se desenvolver e chegar à puberdade, a menos que elas recebem uma terapia hormonal, e a maioria é infértil. Uma pequena porcentagem de mulheres com a síndrome de Turner consegue ter uma função ovariana normal na vida adulta.

Síndrome de Kawasaki

A Síndrome de Kawasaki atinge a pele, boca e nódulos linfáticos, e acomete mais frequentemente crianças com menos de 5 anos de idade. A causa é desconhecida, mas se os sintomas são reconhecidos precocemente, as podem se recuperar totalmente dentro de alguns dias. Se não for tratada, pode levar a complicações sérias, que podem chegar a afetar o coração.

Também chamada de Doença de Kawasaki, é mais comum entre as crianças de ascendência japonesa e coreana, mas pode afetar todos os grupos étnicos. Portanto é importante estar atento a qualquer sinal nas crianças.

Síndrome de Cohen

A Síndrome de Cohen é uma doença hereditária que afeta muitas partes do corpo, e é caracterizada pelo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, cabeça com tamanho reduzido (microcefalia) e tônus ​​muscular fraco (hipotonia). Outras características incluem a miopia progressiva, a degeneração do tecido sensível localizado na parte de trás do olho (distrofia retiniana), entre outras.

As características da síndrome de Cohen variam amplamente entre os indivíduos afetados. Sinais e sintomas em alguns indivíduos com este transtorno incluem baixos níveis de glóbulos brancos (neutropenia), comportamento excessivamente amigável e obesidade que se desenvolve na infância ou adolescência. Indivíduos com a síndrome de Cohen também podem ter as mãos e os pés estreitos e os dedos finos.

Síndrome de Crouzon

A Síndrome de Crouzon é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura de alguns ossos do crânio (craniossinostose). Isto impede a fusão prematura do crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e do rosto.

Muitas características da síndrome de Crouzon resultam da fusão prematura dos ossos do crânio. O crescimento anormal desses ossos causa: olhos esbugalhados e problemas de visão, olhos que não apontam para a mesma direção (estrabismo), nariz pontudo e o maxilar superior subdesenvolvido. Além disso, as pessoas com síndrome de Crouzon podem ter problemas dentários e perda auditiva, o que às vezes é acompanhado por canais auditivos estreitos.

Algumas pessoas com a Síndrome de Crouzon têm uma abertura no lábio e no céu da boca (lábio leporino e fenda palatina). A gravidade desses sinais e sintomas varia entre as pessoas afetadas. A inteligência dos portadores da síndrome normalmente não é afetada.

Síndrome de Eagle

A Síndrome de Eagle é conhecida clinicamente como a ossificação ou aumento do ligamento estilóide. Isto normalmente ocorre com o envelhecimento, e, muitas vezes, resulta em uma dor aguda e intermitente ao longo do nervo glossofaríngeo, que está localizado na hipofaringe e na base da língua.

O ligamento estilóide é um pedaço de osso que começa na base do crânio e atribui um número de ligamentos e músculos que estão conectados à garganta e à língua. Pessoas com a Síndrome de Eagle podem experimentar uma grande variedade de sintomas, incluindo dor, tanto na garganta quanto no ouvido, vertigem, alteração da voz, tosse, tonturas, sinusite ou olhos avermelhados. Elas podem sentir como se algo estivesse preso em sua garganta, e a deglutição pode ser difícil. O simples movimento de virar a cabeça pode resultar em dor.

Síndrome de Gilbert

A Síndrome de Gilbert é uma condição comum em que o fígado não processa adequadamente uma substância chamada bilirrubina. A bilirrubina é produzida pela destruição das células vermelhas do sangue. A síndrome geralmente é inofensiva e não necessita de tratamento.

É causada por uma mutação genética herdada dos pais. Você nasce com síndrome de Gilbert ainda que, em muitos casos, ela passe despercebida por muitos anos. É muitas vezes descoberta por acidente, como quando você tem um teste de sangue que mostra os níveis de bilirrubina elevados.

O principal sinal da doença é a chamada icterícia, caracterizada pelo tom amarelado na pele e do branco dos olhos. Isso é causado pelos níveis levemente elevados de bilirrubina no sangue. Basta visitar um médico que ele irá indicar o melhor tratamento, que, na maioria dos casos, é bem simples.

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Grupos Sanguíneos – Exercícios

01. Na presença de aglutinina correspondente, as hemácias que contêm o aglutinogênio se aglutinam. Pode-se dessa forma, determinar o grupo sangüíneo do sistema ABO a que pertencem os indivíduos. Foi testado o sangue de dois indivíduos (I e II) com os soros-padrão anti-A e anti-B, obtendo-se os seguintes resultados:

A que grupos sangüíneos pertencem, respectivamente, os indivíduos I e II?

02. Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?

03. (FUVEST) Um homem do grupo sangüíneo AB é casado com uma mulher cujos avós paternos e maternos pertencem ao grupo sangüíneo O. Esse casal poderá ter apenas descendentes:

a) do grupo O;
b) do grupo AB;
c) dos grupos AB e O;
d) dos grupos A e B;
e) dos grupos A, B e AB.

04. (FUVEST) Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros tipo A, 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. Para transfusões em indivíduos dos tipos O, A, B e AB estão disponíveis, respectivamente:

a) 2, 5, 10 e 18 litros;
b) 2, 3, 5 e 8 litros;
c) 2, 3, 8 e 16 litros;
d) 18, 8, 13 e 5 litros;
e) 7, 5, 10 e 11 litros.

05. (PUC) Dois caracteres com segregação independente foram analisados em uma família: grupos sangüíneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa análise, obtiveram os seguintes dados:

I   – 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O.
II  – 4 pertence ao grupo AB.
III – 4 e 5 são míopes.

Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criança do grupo sangüíneo O e míope?

a) 1 / 16
b) 1 / 8
c) 1 / 4
d) 1 / 2
e) 3 / 4

06. Como se forma o anti-Rh no corpo humano?

07. Uma mulher que nunca recebeu transfusão sangüínea teve três filhos. O primeiro e o terceiro nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais são os fenótipos e os genótipos para o fator Rh dos indivíduos acima citados?

08. (FEI) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sangüíneos:

a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+

09. (MACK) Um indivíduo de tipo sangüíneo O, Rh-, filho de pais tipo sangüíneo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem de tipo sangüíneo A, Rh-, filha de pai de tipo sangüíneo O, Rh- e mãe AB, Rh+. A probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do pai será:

a) 1/4
b) 1/2
c) 1/3
d) 1/8
e) 1/16

10. (FATEC) Um casal cujo filho é do grupo sangüíneo A, com fator Rh positivo, pode ter os seguintes genótipos:

a) |A|B Rhrh e |B|B rhrh
b) |A|A rhrh e |B|B RhRh
c) |B| Rhrh e ii rhrh
d) |B|B rhrh e |A|B RhRh
e) |A|B rhrh e ii Rhrh

Resolução:

01. I é do grupo B; II pertence ao grupo O.

02. O é doador universal por não apresentar aglutinogênios nas hemácias.
AB é receptor universal por não possuir aglutininas no plasma.

03. D

04. A

05. C

06. O anti-Rh é produzido nos organismos Rh negativos que recebem, injetado, sangue Rh+.

07. Mulher Rh- (rr); marido Rh+ (Rr); 1° filho Rh+ (Rr); 2º filho Rh+ (Rr); 3º filho Rh- (rr).

http://www.coladaweb.com/exercicios-resolvidos/exercicios-resolvidos-de-biologia/grupos-sanguineos

08. A

09. B

10. E

Sistema ABO, Fator Rh e Sistema MN

O SISTEMA ABO

Foi o austríaco Landsteiner que, em 1900, descobriu os grupos sanguíneos do sistema ABO, ao misturar o sangue de algumas pessoas com o soro sanguíneo de outra.

Transfusões de sangue são usadas em medicina faz bas­tante tempo; porém o desconhecimento da existência de vá­rios tipos de sangue levava, muitas vezes, a acidentes fatais devidos à incompatibilidade entre o sangue usado na trans­fusão e o sangue do receptor. Landsteiner concluiu que os indivíduos, na espécie humana, dividem-se em quatro grupos de diferentes composições sanguíneas: A, B, AB e O, daí o nome de Sistema ABO.

Misturando em lâminas de vidro gotas de sangue de pes­soas distintas e observando-as ao microscópio, verificou a ocorrência, em certos casos, de aglutinação das hemácias, que se “grudavam” umas às outras, formando verdadeiros grumos. Em outros casos, a mistura não resultava em aglu­tinação. Compreendeu-se assim que, nas transfusões malsucedidas, ocorria a aglutinação das hemácias do doador na cir­culação do receptor; isso acabava por obstruir os finíssimos capilares, levando eventualmente à morte.

Verificou-se ainda que o fenômeno da aglutinação é cau­sado por uma reação do tipo antígeno-anticorpo. Indivíduos de grupos sanguíneos diferentes têm substâncias diferentes na membrana plasmática de suas hemácias. Cada uma dessas substâncias pode funcionar como antígeno, caso introduzi­da numa pessoa que não a possua naturalmente. No soro dos diversos indivíduos, há substâncias com o papel de anticor­pos, que reagem com os antígenos introduzidos.

No caso dos grupos sanguíneos, tanto antígenos (ou aglutinogênios) como anticorpos (aglutininas) já existem no san­gue, previamente a qualquer transfusão errada, e são deter­minados geneticamente. Na tabela a seguir, estão indicados os quatro grupos sanguíneos, assim como os antígenos (na parede da hemácia) e os anticorpos (no soro).

Repare que os indivíduos de grupo A têm na hemácia a substância a, que funciona como antígeno (quando, evi­dentemente, introduzida em indivíduos de grupo diferente). O soro da pessoa A tem anticorpos anti-b. Indivíduos do grupo B têm a substância b na hemácia e o anticorpo anti-a no soro. Indivíduos AB possuem na hemácia os dois tipos de antígeno (a e b) e, naturalmente, não têm anticorpos. Por fim, as pessoas do grupo O não têm antígeno algum na hemácia, mas possuem os dois anticorpos no soro (o termo O vem de “zero”, devido à ausência de antígeno).

AS TRANSFUSÕES POSSÍVEIS

Quando glóbulos contendo aglutinogênio a (sangue A) entram em contato com plasma contendo aglutininas anti-a (sangue B) ocorre aglutinação das hemácias, formando grumos que poderão ocluir os capilares do receptor, caso essa reação ocorra num organismo.

Por outro lado, se um indivíduo de sangue A receber uma transfusão de sangue B, estarão sendo introduzidas no seu organismo hemácias com aglutinogênio b, que serão aglutinadas pelas suas próprias aglutininas anti-b.

O sangue dos indivíduos de tipo O, por não possuir nenhum aglutinogênio nas hemácias, pode ser cedido a pes­soas de qualquer um dos outros grupos. É verdade que esse sangue possui as duas aglutininas, anti-a e anti-b, mas quando injetado no sistema circulatório de uma outra pes­soa, o plasma do doador fica muito diluído, e a possibilida­de de que consiga aglutinar as hemácias do receptor é muito pequena.

Os indivíduos do grupo AB, por outro lado, não possuem aglutinina nenhuma e podem receber sangue de indivíduos A, B, AB e O.

Fenótipos	Genótipos
Grupo A	IAIA, IAi
Grupo B	IBIB, IBi
Grupo AB	IA, IB
Grupo O	ii

A GENÉTICA DO SANGUE

Os grupos sanguíneos do sistema ABO são condiciona­dos por uma série de três genes, que ficam no mesmo locus cromossômico e, portanto, são alelos múltiplos: I^A, I^B e i. Os genes I^Ae I^B não apresentam dominância um sobre o outro, porém ambos são dominantes em relação ao recessivo i. Veja, na tabela, os genótipos possíveis para cada fenótipo.

FATOR Rh

Foi através do sangue do macaco Rhesus que se deu a descoberta do fator Rh, em 1940, por Landsteiner e Wiener. Seu sangue, quando injetado em cobaia, provoca produção gradati­va de anticorpos. Conclui-se que existe um antígeno nas he­mácias de Rhesus, que será chamado fator Rh. Ao anticorpo produzido pela cobaia, chamaremos anti-Rh.

Misturando-se soro de cobaia que contém anticorpos anti-Rh com hemácias humanas, verificou-se que, na população branca, 85% dos sangues testados foram aglutinados. Nestes casos, o sangue continha, portanto, o antígeno Rh. Esses indi­víduos foram denominados Rh⁺. Os 15% restantes, que não possuíam o fator Rh nas hemácias, foram chamados Rh^–.

Se introduzirmos sangue Rh⁺ num receptor Rh^–, eles não se aglutinarão, pelo fato da ausência de anticorpo anti-Rh no plasma do receptor. Esse anticorpo, porém, é pro­duzido aos poucos (como se dá no caso de imunização produ­zida por vacina), e uma segunda transfusão pode ser fatal.

A GENÉTICA DO FATOR Rh

Genótipos	Fenótipos
RR Rr	Rh+
Grupo B	Rh–

Podemos considerar apenas um par de genes R, dominan­te, e r, recessivo. Aqui não temos um caso de alelos múltiplos, mas de herança mendeliana simples. Parece, no entanto, que a genética do fator Rh é na realidade mais complexa do que apresentamos aqui, já que foram descobertos mais de um antígeno Rh (C, D, e E). Apenas para simplificar, aceitemos que haja só um tipo de antígeno, condicionado por um par de genes.

Os indivíduos Rh⁺ serão, portanto, RR ou Rr. Os homozigotos recessivos (rr) serão Rh^–.

ERITROBLASTOSE FETAL

Logo após a descoberta do fator Rh, entendeu-se que ele era o responsável pela doença hemolítica do recém-nascido D.H.R.N., ou eritroblastose fetal. Essa doença caracteriza-se por anemia profunda, resultado da grande destruição das he­mácias do feto; a criança apresenta também icterícia, devida à significativa quantidade de pigmentos liberados pelas hemácias destruídas. É característica ainda a presença, no sangue, de eritroblastose, ou seja, de hemácias imaturas.

• Saiba mais sobre a Eritroblastose Fetal

Eritroblastose somente pode ocorrer num caso em que a mãe é Rh-, enquanto o filho é Rh+.

O SISTEMA MN

Descobriu-se também que os indivíduos na espécie humana, além de serem A, B, AB ou O e Rh+ ou Rh^–, são ainda do grupo M, N ou MN. Isso quer dizer que foram descobertos outros antígenos que podem existir nas hemacias. Pessoas com o antígeno “m” são do grupo M; as que têm antígeno “n” são do grupo N; finalmente, as que têm os dois antígenos (“m” e “n“) são do grupo MN.

O conhecimento do sistema MN parece não ser muito importante, por ocasião das transfusões; verificou-se que, mesmo no caso de se fazer numa pessoa uma transfusão de sangue diferente do dela (para o sistema MN), a sensibi­lização é praticamente nula, com produção de anticorpos muito baixa, em geral não ocorrendo problemas maiores.

A genética do sistema MN é muito simples: supõe-se a existência de um par de genes, L^M e L^N (L, em homenagem a Landsteiner), que não apresentam dominância. Trata-se, portanto, de um caso mendeliano simples, e não de alelos múltiplos, como no sistema ABO.

Foram descobertos recentemente vários subgrupos dos antígenos “m” e “n“; para a finalidade destas aulas, no entanto, vamos considerar apenas os três grupos propostos anteriormente: M, N e MN.

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/o-sistema-sanguineo-abo-e-o-fator-rh

Grupos sanguíneos

As plaquetas

As plaquetas são fragmentos celulares bem menores que as células sanguíneas, ou seja, menores que as hemácias e os leucócitos. As plaquetas atuam na coagulação do sangue. Quando há um ferimento com rompimento do vaso sanguíneo, ocorre uma série de eventos que impedem a perda de sangue.

A coagulação ou formação de coágulo, que faz parte desse processo, se dá quando filamentos de uma proteína do plasma transformada, formam uma espécie de rede e impedem a passagem do sangue. O coágulo evita hemorragia, isto é, a perda de sangue que pode ocorrer na superfície do corpo – por exemplo, na pele do braço ou da mão – ou nos órgãos internos, como estômago e intestino. À medida que o vaso sanguíneo vai se cicatrizando, o coágulo seca e é reabsorvido pelo organismo.

Os grupos sanguíneos

O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos. Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:

• Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
• Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
• Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
• Grupo O – não possui aglutinogênios.

No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.

Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.

Na tabela abaixo você pode verificar o tipo de aglutinogênio e o tipo de aglutinina existentes em cada grupo sanguíneo:

Grupo sanguíneo	Aglutinogênio	Aglutinina
A	A	anti-B
B	B	anti-A
AB	A e B	Não possui
O	Não possui	anti-A e anti-B

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um macaco Rhesus.

A transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.

Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.

Em geral os indivíduos Rh negativos (Rh^-) não possui aglutininas anti-Rh. No entanto, se receberem sangue Rh positivo (Rh⁺), passam a produzir aglutininas anti-Rh. Como a produção dessas aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh⁺ para um receptor Rh^-, geralmente não há grandes problemas. Mas, numa segunda transfusão, deverá haver considerável aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas anti-Rh produzidas dessa vez, somadas as produzidas anteriormente, podem ser suficientes para produzir grande aglutinação nas hemácias doadas, prejudicando os organismos.

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