Daltonismo

Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.

Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino.

Assim, é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX).

Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.

Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.

Sexo	Genótipo / Fenótipo
Masculino	Xd Y / daltônico XD Y / normal
Feminino	XdXd / daltônica XDXd ou XdXD / normal XDXD / normal

 Segue abaixo um teste simples, que atesta se o indivíduo é ou não daltônico.

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Caso o indivíduo não consiga distinguir o número (74) que consta no interior deste círculo, certamente é porque não consegue distinguir a cor verde e a vermelha, enxergando um círculo, em sua totalidade marrom.

Daltonismo

O que é Daltonismo?

Sinônimos: deficiência de cores, cegueira para cores, Discromatopsia; discromopsia.

O daltonismo é um tipo de deficiência visual em que o indivíduo não é capaz de reconhecer e diferenciar algumas cores específicas. O distúrbio recebeu este nome em homenagem ao químico inglês John Dalton, que foi o primeiro estudar as características do daltonismo.

Tipos

Existem três tipos principais de daltonismo:

Protanopia

Este tipo de daltonismo é o mais comum de todos e é caracterizado, principalmente, pela diminuição ou ausência total do pigmento vermelho. No lugar dele, o indivíduo com o distúrbio pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza, mas, em geral, varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o objeto possui. Neste tipo, o verde tende a parecer semelhante ao vermelho.

Deuteranopia

Uma pessoa com este tipo de daltonismo não é capaz de distinguir a cor verde. Mas, da mesma forma que ocorre com a protanopia, os tons vistos geralmente são puxados para o marrom. Assim, quando ela observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas.

Tritanopia

A tritanopia é o tipo mais raro de daltonismo. Ela interfere na distinção e reconhecimento das cores azul e amarelo. Uma pessoa com este tipo de visão não perde totalmente a noção do azul, o enxerga em tonalidades diferentes. Já o amarelo vira um rosa-claro. Pessoas com tritanopia não enxergam a cor laranja.

Causas

O daltonismo é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Neste distúrbio, ocorre um problema com os pigmentos de determinadas cores em células nervosas do olho, chamadas de cones, localizadas na retina. Mesmo que apenas um pigmento esteja faltando, uma pessoa pode apresentar problemas para reconhecer e identificar diversas cores, tonalidades ou brilho.

Fatores de risco

O daltonismo é uma doença recessiva e está diretamente relacionada ao cromossomo X. O sexo masculino é determinado pelos cromossomos X e Y e o feminino por dois cromossomos X, que são herdados dos pais. A mãe sempre fornecerá um cromossomo X e o pai poderá fornecer o X ou Y ao bebê. Por ser uma doença recessiva, o daltonismo só irá se manifestar em pessoas que tiverem uma alteração em todos os cromossomos X presentes no corpo. Ou seja: a mulher precisa herdar o cromossomo alterado tanto do pai quanto da mãe, enquanto que o homem só precisa herdar o X alterado da mãe, uma vez que estará recebendo o cromossomo Y do pai.

Mas não são somente fatores genéticos que podem levar uma pessoa a desenvolver daltonismo, embora este seja bem mais comum em pessoas que apresentam o distúrbio por herança genética. Veja:

Doenças

Algumas condições podem levar ao daltonismo. Veja as principais:

• Diabetes
• Doença de Alzheimer
• Doença de Parkinson
• Leucemia
• Anemia falciforme.

Outras doenças do olho, como glaucoma e degeneração macular, também podem contribuir para o problema.

Medicamentos

Remédios usados para tratar hipertensão arterial e alguns distúrbios psicológicos podem elevar as chances de uma pessoa desenvolver daltonismo.

Produtos químicos

Uma pessoa que for exposta a determinados produtos químicos, como sulfureto de carbono e alguns fertilizantes, também podem ser mais suscetíveis ao daltonismo.

Envelhecimento

A capacidade de enxergar, distinguir e reconhecer cores pode se deteriorar lentamente como parte natural do processo de envelhecimento.

 sintomas

Sintomas de Daltonismo

Os sinais e sintomas de daltonismo costumam variar de intensidade conforme a pessoa e de acordo com o tipo do distúrbio. Em geral, os sinais mais comuns podem incluir:

• Dificuldade para enxergar cores e suas diferentes tonalidades e brilhos de maneira normal
• Incapacidade de distinguir a diferença entre as tonalidades de cores iguais ou semelhantes

Muitas vezes, os sintomas podem ser tão leves que algumas pessoas podem nem perceber que são daltônicas. Mas é muito comum que os pais notem sinais de daltonismo quando uma criança está aprendendo a diferenciar as cores.

 diagnóstico e exames

Buscando ajuda médica

O teste rápido de daltonismo pode revelar se você tem a doença ou não. Se você for pai ou mãe e notar que seu filho está confundindo as cores ou está com dificuldade para distinguir algumas, principalmente vermelho e verde, procure um especialista para que sejam feitos os testes necessários.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar daltonismo são:

• Clínico geral
• Oftalmologista
• Pediatra
• Neurologista

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

• Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
• Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
• Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

• Você já fez o teste de daltonismo? Qual o resultado?
• Você consegue distinguir algumas cores específicas?
• Quais cores você tem dificuldade de enxergar?
• Você apresentou outros sintomas?
• Você tem histórico familiar de daltonismo? Seu pai ou sua mãe têm daltonismo?

Se você estiver acompanhando seu filho ou filha na consulta médica, as perguntas que o especialista fará poderão ser diferentes. Veja:

• Quando você notou a dificuldade de seu filho distinguir cores?
• Quantas vezes isso já aconteceu?
• Você ou seu marido/esposa têm daltonismo?
• Há algum caso de daltonismo na família?

Diagnóstico de Daltonismo

O exame de fundo de olho não é capaz de denunciar quaisquer tipos de anormalidades nos olhos, por isso o diagnóstico para daltonismo deve ser feito a partir de duas abordagens distintas, mas que, unidas, garantem um diagnóstico muito mais rápido e preciso. O diagnóstico pode ser feito tanto por meio de um questionamento rápido envolvendo o histórico clínico e familiar do paciente ou, ainda, por meio de exames simples:

Teste de Ishihara

Desenvolvido em 1917 pelo médico japonês Shinobu Ishihara, o teste de Ishihara é um dos mais utilizados no mundo para detecção da doença. O método é composto de um conjunto de 38 placas com pontos coloridos em intensidades diferentes. No centro dessas placas há um numeral com uma cor que o indivíduo com daltonismo pode não identificar. O resultado é fácil de se chegar: se você enxergar o número no centro, não é daltônico. Se não enxergar, melhor procurar um especialista. As cores do teste variam para diagnosticar o grau e o tipo de daltonismo do paciente.

Eletrorretinografia

A eletrorretinografia é o exame que avalia a função da retina por meio de eletrodos que captam a atividade elétrica em resposta a estímulos luminosos. Essa pode ser uma opção para o diagnóstico de daltonismo.

 tratamento e cuidados

Tratamento de Daltonismo

O daltonismo não tem cura, mas pode ser tratado e suas consequências minimizadas. Existem lentes de contato e óculos especiais que auxiliam as pessoas com daltonismo a distinguir cores muito semelhantes.

 convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Pessoas com daltonismo não devem se preocupar tanto. A doença é uma condição para toda a vida e seus portadores conseguem adaptar-se muito bem a ele, sem apresentar maiores dificuldades. Diminuir a incidência de luminosidade dos ambientes pode ajudar pessoas com daltonismo a enxergar e distinguir as cores um pouco melhor.

A única recomendação e orientação é que pessoas com daltonismo não almejem profissões que exijam a visão perfeita. É o caso, por exemplo, de pilotos de avião.

 prevenção

Prevenção

Por se tratar de uma doença majoritariamente genética, não existem formas conhecidas de se prevenir daltonismo.

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/daltonismo

Questões herança do sexo

(UFMG) A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Na prole de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:

a) determinada por um gene dominante autossômico.

b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.

c) determinada por um gene recessivo autossômico.

d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.

e) determinada por um gene do cromossomo Y.

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QUESTÃO 2

(Vunesp-SP) Considere o heredograma que representa uma família portadora de caráter recessivo condicionado por gene situado em um dos cromossomos sexuais.

A respeito dessa genealogia, podemos afirmar que:

a) a mulher 2 é homozigota

b) as filhas do casal 3 e 4 são certamente portadoras do gene.

c) as mulheres 2 e 3 são certamente portadoras do gene.

d) todas as filhas do casal 1 e 2 são portadoras do gene.

e) os homens 1 e 4 são certamente portadores do gene.

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QUESTÃO 3

A hemofilia é uma doença hereditária determinada por um gene de caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Supondo que um homem normal case-se com uma mulher portadora, qual a probabilidade de esse casal gerar uma menina hemofílica?

a) 100% de chance.

b) 75% de chance.

c) 25% de chance.

d) 0% de chance.

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QUESTÃO 4

O daltonismo é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem daltônico casou-se com uma mulher normal homozigota. Qual a probabilidade do casal de ter um filho do sexo masculino e daltônico?

a) 50% de chance, pois o pai é daltônico.

b) 100 % de chance, uma vez que o pai é daltônico.

c) 25 % de chance, pois o pai é daltônico e a mãe normal.

d) Não há chance de nascer um menino daltônico, pois a mãe é normal.

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QUESTÃO 5

Analise as afirmações abaixo:

I. Homens daltônicos e hemofílicos herdam a doença da mãe;

II. Mulheres que possuem apenas um gene para o daltonismo não são daltônicas, porém todos os homens que possuem o gene são daltônicos;

III. A hemofilia é uma doença determinada por um gene dominante.

Está (ão) incorreta (s):

a) apenas I.

b) apenas II.

c) apenas III.

d) apenas I e II.

e) apenas II e III.

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RESPOSTAS

Questão 1

Alternativa “b”. Podemos concluir que é um tipo de herança ligada ao sexo, pois a doença se manifesta em proporções diferentes em homens e em mulheres. Nos cruzamentos de homens afetados com mulheres normais, percebe-se que, na prole, os homens são normais. Isso demonstra que o gene afetado deve estar no cromossomo X, uma vez que aos filhos homens o pai transmite apenas o cromossomo Y, motivo pelo qual não são afetados. Observe também que todas as meninas são afetadas, pois receberam do pai afetado o cromossomo X com o gene para a doença. Em virtude de as meninas possuírem apenas um cromossomo X com o gene para a doença e serem portadoras dela, podemos concluir que é um gene dominante.

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Questão 2

Alternativa “c”. Podemos afirmar apenas que as mulheres 2 e 3 são portadoras do gene. A mulher 3 é portadora, pois seu filho nasceu afetado e ela é responsável por transmitir o cromossomo X a ele. Em virtude de a mulher 3 ser portadora, seu pai ou sua mãe devem possuir o gene. O pai e a mãe são normais, sendo assim, a mãe deve possuir o gene, uma vez que se o pai o possuísse, ele seria afetado.

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Questão 3

Alternativa “d”. Não há chance de nascer uma menina hemofílica, pois o pai não possui o gene responsável pela doença e esta só se manifesta em homozigose em mulheres.

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Questão 4

Alternativa “d”. Não há chance de o filho nascer daltônico, pois a mãe é normal homozigota e o gene do daltonismo é encontrado no cromossomo X. O cromossomo X, em filhos homens, é herdado da mãe, sendo assim, se a mãe é normal, não há riscos de transmitir a doença. Mesmo o pai sendo daltônico, ele não transmitirá a doença, pois seu filho herdará apenas o cromossomo Y, que não possui o gene que a determina.

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Questão 5

Alternativa “c”. A hemofilia é uma doença hereditária determinada por um gene de caráter recessivo ligado ao X.

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http://exercicios.brasilescola.uol.com.br/exercicios-biologia/exercicios-sobre-heranca-sexo.htm

Herança do Sexo

O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos, ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos). O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y, e as mulheres tem 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X. 

Nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY. Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos e femininos, esses cromossomos sexuais são homólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo o pareamento deles é parcial. Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homologas, não há pareamento entre os cromossomos X e Y. 

Quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Já quando os genes se estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homologa do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo. 

É importante lembrar que os genes do cromossomo X que fica na região não homóloga, não possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y. 

Os genes recessivos que estão na região homóloga do cromossomo X, revelam-se fenotipicamente com uma freqüência maior nos machos, pois basta ele estar presente para se manifestar. Nas fêmeas, os genes recessivos só se manifestam em dose dupla, é o que chamamos de homozigoze recessiva. 

Os genes que estão na região não homóloga do cromossomo, apresentam um tipo de herança denominada herança restrita ao sexo e essa herança só ocorre nos machos.

Herança e sexo

Herança e sexo

Em condições normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos.

Autossomos e heterossomos

Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. O conjunto haplóide de autossomos de uma célula é representado pela letra A. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples.

Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y. Compare a diferença de tamanho de cada cromossomo.

Os cromossomos sexuais

O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.

Determinação genética do sexo

O sistema XY

Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX.

No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético.

Sindromes

O que são Mutações? – Em poucas palavras, as Mutações são alterações abruptas no material genético.

Se estas mutações ocorrerem em células somáticas, elas ficam restritas ao indivíduo. Mas, caso a mutação afete as células germinativas, que formarão os gametas, essa mutação pode ser passada para os próximos descendentes.

O que são Mutações Gênicas? – São consideradas Mutações Gênicas aquelas que alteram a sequência das bases nitrogenadas do DNA, influenciando na estrutura final da proteína. Por exemplo o albinismo, anemia falciforme (ciclemia), hemofilia, calvície.

 O que são Mutações Cromossômicas? – A denominação de mutações cromossômicas é dada para aquelas alterações que influenciam na estrutura (forma) do cromossomo, sendo uma mutação estrutural (deleção, duplicação, translocação e inversão).Existem também aquelas que alteram o conjunto cromossômico do indivíduo totalmente ou parcialmente. Nesses casos as mutações são numéricas, em que o cariótipo do indivíduo é alterado. Existem dois tipos de mutações cromossômicas numéricas: euploidias e aneuploidias.

Euploidias

Quando ocorre a alteração do genoma do indivíduo. A variação ocorre sempre com aumento ou diminuição de uma quantidade haploide (n) de cromossomos.

Normalmente os indivíduos normais são diploides (2n), porém pode sofrer uma mutação tornando-se haploide (n). Existem poucos casos de animais que suportam essa variação, como é o caso do macho das abelhas, o zangão. O zangão é um indivíduo haploide, em função de se desenvolver por partenogênese, sem que o óvulo seja fecundado.

Pode ocorrer o aumento da carga genômica gerando poliploides como triplóides (3n), tetraplóides (4n). Geralmente os indivíduo poliploides apresentam estruturas com maior desenvolvimento, como é o caso do morango (octaploide – 8n), do trigo (hexaploide – 6n).

 Aneuploidias

Envolve a variação de alguns cromossomos, e não todo o conjunto cromossômico. Esses erros ocorrem em função da não disjunção das cromátides irmãs na meiose II. Formando uma célula com cromossomos a mais, e outra com cromossomo a menos. Existem basicamente três tipo de aneuploidias: nulissomias, monossomias e trissomias.

 1) Nulissomias (2n – 2) – Envolve a perda de um par de cromossomos homólogos. Para o ser humano é inviável seu desenvolvimento. Já para indivíduos poliploides essa perda pode ser suportável.

 2) Monossomias (2n – 1) – Caracteriza-se pela perda de um cromossomo.

Síndrome de Turner (44AA + X0)

– monossomia do cromossomo X.

– ocorre apenas em indivíduos do sexo feminino.

– o cariótipo do indivíduo apresenta apenas 45 cromossomos, e não 46.

– único caso de monossomia no ser humano.

– sintomas: problema de desenvolvimento do ovário, sem corpúsculo de Barr (condensação de segundo cromossomo X), pescoço alado (largo), mamas não desenvolvidas, genitália infantil.

3) Trissomias (2n + 1)

Quando ocorre a adição de um cromossomo ao cariótipo.

 Síndrome de Down (45AA + XX ou XY)

– trissomia do cromossomo 21. Existe um cromossomo extra no 21o par.

– afeta tanto homens quanto mulheres.

– o cariótipo apresenta 47 cromossomos.

– sintomas: debilidade mental, língua protraída, palma da mão com uma linha, pescoço alado, genitália pouco desenvolvida.

 Síndrome de Klinefelter (44aa + Xxy)

– trissomia do cromossomo X.

– ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino.

– o cariótipo apresenta 47 cromossomos.

– sintomas: apresenta um corpúsculo de Barr, leve retardo mental, estéreis, genitália infantil, membros superiores e inferiores desproporcionais, desenvolvimento leve das mamas, mais alto.

Síndrome de Edwards (45aa + Xx Ou Xy)

– trissomia do cromossomo 18.

– ocorre em indivíduo de ambos os sexos.

– cariótipo com 47 cromossomos.

– sintomas: retardo mental, deficiência cardíaca, 90% com morte nos primeiros seis meses de vida.

 Síndrome de Patau (45Aa + Xx Ou Xy)

– trissomia do cromossomo 13.

– ocorre em ambos os sexos.

– sintomas: atrofia do sistema nervoso, surdez, debilidade cardíaca, palato fendido, lábio leporino, em geral a morte ocorre em dias.

 Síndrome do Triplo X (44Aa + Xxx)

– trissomia do X.

– ocorre apenas em mulheres.

– sintomas: mulheres férteis, apresentam dois corpúsculos de Barr, pode apresentar leve retardo mental e distúrbios sexuais.

Desafios para você resolver e compartilhar

Questão 1

(UFV) Em certa espécie de animal selvagem, os machos normais apresentam complemento cromossômico igual a 2n = 6, XY. Entretanto, um indivíduo anormal foi identificado na população e seu cariótipo foi representado pela forma seguinte forma:

Considerando-se os dados acima, pode-se afirmar que o indivíduo é:

a) haploide.

b) trissômico.

c) triploide.

d) poliploide.

e) monossômico.

Questão 2

(PUC-RIO) Em um laboratório de citogenética, o geneticista deparou-se com o idiograma obtido do cariótipo de uma criança, mostrado a seguir:

Observando-se esse idiograma, é correto afirmar que essa criança apresenta o fenótipo de:

a) Um menino com síndrome de Klinefelter.

b) Uma menina com síndrome de Klinefelter.

c) Um menino com síndrome de Down.

d) Um menino com síndrome de Turner.

e) Uma menina com síndrome de Turner.

Questão 3

(UCPel) O cariótipo humano abaixo representado apresenta uma dada alteração cromossômica.

Com relação a essa alteração, podemos afirmar que é uma:

a) Aneuploidia autossômica.

b) Euploidia sexual.

c) Aneuploidia sexual.

d) Monossomia.

e) Doença metabólica.

Questão 4

(UNESP) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes.

I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.

II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.

III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.

IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.

V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.

Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.

a) I, II e III.

b) I, III e V.

c) I, IV e V.

d) II, III e IV.

e) II, III e V.

Questão 5

(PUC-SP) Uma mulher com trissomia de cromossomo X (47, XXX) é fértil e produz óvulos XX e X. Sendo casada com um homem normal, teoricamente podemos esperar desse casal:

a) Apenas descendentes 46, XX e 46, XY.

b) Apenas descendentes 47, XXX e 47, XXY.

c) Apenas descendentes com fenótipo masculino.

d) Apenas descendentes com fenótipo feminino.

e) Descendentes 46. XX; 46. XY; 47, XXX e 47, XXY.