Sindromes

O que são Mutações? – Em poucas palavras, as Mutações são alterações abruptas no material genético.

Se estas mutações ocorrerem em células somáticas, elas ficam restritas ao indivíduo. Mas, caso a mutação afete as células germinativas, que formarão os gametas, essa mutação pode ser passada para os próximos descendentes.

O que são Mutações Gênicas? – São consideradas Mutações Gênicas aquelas que alteram a sequência das bases nitrogenadas do DNA, influenciando na estrutura final da proteína. Por exemplo o albinismo, anemia falciforme (ciclemia), hemofilia, calvície.

 O que são Mutações Cromossômicas? – A denominação de mutações cromossômicas é dada para aquelas alterações que influenciam na estrutura (forma) do cromossomo, sendo uma mutação estrutural (deleção, duplicação, translocação e inversão).Existem também aquelas que alteram o conjunto cromossômico do indivíduo totalmente ou parcialmente. Nesses casos as mutações são numéricas, em que o cariótipo do indivíduo é alterado. Existem dois tipos de mutações cromossômicas numéricas: euploidias e aneuploidias.

Euploidias

Quando ocorre a alteração do genoma do indivíduo. A variação ocorre sempre com aumento ou diminuição de uma quantidade haploide (n) de cromossomos.

Normalmente os indivíduos normais são diploides (2n), porém pode sofrer uma mutação tornando-se haploide (n). Existem poucos casos de animais que suportam essa variação, como é o caso do macho das abelhas, o zangão. O zangão é um indivíduo haploide, em função de se desenvolver por partenogênese, sem que o óvulo seja fecundado.

Pode ocorrer o aumento da carga genômica gerando poliploides como triplóides (3n), tetraplóides (4n). Geralmente os indivíduo poliploides apresentam estruturas com maior desenvolvimento, como é o caso do morango (octaploide – 8n), do trigo (hexaploide – 6n).

 Aneuploidias

Envolve a variação de alguns cromossomos, e não todo o conjunto cromossômico. Esses erros ocorrem em função da não disjunção das cromátides irmãs na meiose II. Formando uma célula com cromossomos a mais, e outra com cromossomo a menos. Existem basicamente três tipo de aneuploidias: nulissomias, monossomias e trissomias.

 1) Nulissomias (2n – 2) – Envolve a perda de um par de cromossomos homólogos. Para o ser humano é inviável seu desenvolvimento. Já para indivíduos poliploides essa perda pode ser suportável.

 2) Monossomias (2n – 1) – Caracteriza-se pela perda de um cromossomo.

Síndrome de Turner (44AA + X0)

– monossomia do cromossomo X.

– ocorre apenas em indivíduos do sexo feminino.

– o cariótipo do indivíduo apresenta apenas 45 cromossomos, e não 46.

– único caso de monossomia no ser humano.

– sintomas: problema de desenvolvimento do ovário, sem corpúsculo de Barr (condensação de segundo cromossomo X), pescoço alado (largo), mamas não desenvolvidas, genitália infantil.

3) Trissomias (2n + 1)

Quando ocorre a adição de um cromossomo ao cariótipo.

 Síndrome de Down (45AA + XX ou XY)

– trissomia do cromossomo 21. Existe um cromossomo extra no 21o par.

– afeta tanto homens quanto mulheres.

– o cariótipo apresenta 47 cromossomos.

– sintomas: debilidade mental, língua protraída, palma da mão com uma linha, pescoço alado, genitália pouco desenvolvida.

 Síndrome de Klinefelter (44aa + Xxy)

– trissomia do cromossomo X.

– ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino.

– o cariótipo apresenta 47 cromossomos.

– sintomas: apresenta um corpúsculo de Barr, leve retardo mental, estéreis, genitália infantil, membros superiores e inferiores desproporcionais, desenvolvimento leve das mamas, mais alto.

Síndrome de Edwards (45aa + Xx Ou Xy)

– trissomia do cromossomo 18.

– ocorre em indivíduo de ambos os sexos.

– cariótipo com 47 cromossomos.

– sintomas: retardo mental, deficiência cardíaca, 90% com morte nos primeiros seis meses de vida.

 Síndrome de Patau (45Aa + Xx Ou Xy)

– trissomia do cromossomo 13.

– ocorre em ambos os sexos.

– sintomas: atrofia do sistema nervoso, surdez, debilidade cardíaca, palato fendido, lábio leporino, em geral a morte ocorre em dias.

 Síndrome do Triplo X (44Aa + Xxx)

– trissomia do X.

– ocorre apenas em mulheres.

– sintomas: mulheres férteis, apresentam dois corpúsculos de Barr, pode apresentar leve retardo mental e distúrbios sexuais.

Desafios para você resolver e compartilhar

Questão 1

(UFV) Em certa espécie de animal selvagem, os machos normais apresentam complemento cromossômico igual a 2n = 6, XY. Entretanto, um indivíduo anormal foi identificado na população e seu cariótipo foi representado pela forma seguinte forma:

Considerando-se os dados acima, pode-se afirmar que o indivíduo é:

a) haploide.

b) trissômico.

c) triploide.

d) poliploide.

e) monossômico.

Questão 2

(PUC-RIO) Em um laboratório de citogenética, o geneticista deparou-se com o idiograma obtido do cariótipo de uma criança, mostrado a seguir:

Observando-se esse idiograma, é correto afirmar que essa criança apresenta o fenótipo de:

a) Um menino com síndrome de Klinefelter.

b) Uma menina com síndrome de Klinefelter.

c) Um menino com síndrome de Down.

d) Um menino com síndrome de Turner.

e) Uma menina com síndrome de Turner.

Questão 3

(UCPel) O cariótipo humano abaixo representado apresenta uma dada alteração cromossômica.

Com relação a essa alteração, podemos afirmar que é uma:

a) Aneuploidia autossômica.

b) Euploidia sexual.

c) Aneuploidia sexual.

d) Monossomia.

e) Doença metabólica.

Questão 4

(UNESP) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes.

I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.

II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.

III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.

IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.

V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.

Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.

a) I, II e III.

b) I, III e V.

c) I, IV e V.

d) II, III e IV.

e) II, III e V.

Questão 5

(PUC-SP) Uma mulher com trissomia de cromossomo X (47, XXX) é fértil e produz óvulos XX e X. Sendo casada com um homem normal, teoricamente podemos esperar desse casal:

a) Apenas descendentes 46, XX e 46, XY.

b) Apenas descendentes 47, XXX e 47, XXY.

c) Apenas descendentes com fenótipo masculino.

d) Apenas descendentes com fenótipo feminino.

e) Descendentes 46. XX; 46. XY; 47, XXX e 47, XXY.