Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de pessoas do sexo masculino. Seus sinais e sintomas variam entre os indivíduos afetados.
Os portadores da síndrome normalmente têm testículos pequenos que não produzem a quantidade normal de testosterona, que é o hormônio que promove o desenvolvimento sexual masculino antes do nascimento e durante a puberdade. A falta de testosterona pode levar a um atraso da puberdade, aumento das mamas (ginecomastia), ausência de pêlos faciais e corporais e infertilidade.
Síndrome de Burnout
O termo “Burnout” foi citado pela primeira vez em 1970 pelo psicólogo americano Herbert Freudenberger. Ele o usou para descrever as consequências do estresse severo causado pelo trabalho em muitos indivíduos. Médicos e enfermeiros, por exemplo, que possuem uma rotina estressante são alguns dos profissionais que mais correm o risco de sofrer desta síndrome.
Qualquer profissional, independente de sua área de atuação, está sujeito a sofrer de estresse. Entretanto, quando os sintomas incluem exaustão, desânimo ao chegar no trabalho, diminuição da produtividade, pode ser que a pessoa esteja sofrendo da síndrome de burnout.
Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta o desenvolvimento dos indivíduos do sexo feminino. A característica mais comum é a baixa estatura, que se torna evidente na infância, por volta dos 5 anos de idade. A perda precoce da função ovariana (hipofunção ovariana ou falência ovariana prematura) também é muito comum.
Os ovários se desenvolvem normalmente no início, mas os óvulos geralmente morrem prematuramente e o tecido ovariano se degenera antes do nascimento. Muitas meninas afetadas pela síndrome não conseguem se desenvolver e chegar à puberdade, a menos que elas recebem uma terapia hormonal, e a maioria é infértil. Uma pequena porcentagem de mulheres com a síndrome de Turner consegue ter uma função ovariana normal na vida adulta.
Síndrome de Kawasaki
A Síndrome de Kawasaki atinge a pele, boca e nódulos linfáticos, e acomete mais frequentemente crianças com menos de 5 anos de idade. A causa é desconhecida, mas se os sintomas são reconhecidos precocemente, as podem se recuperar totalmente dentro de alguns dias. Se não for tratada, pode levar a complicações sérias, que podem chegar a afetar o coração.
Também chamada de Doença de Kawasaki, é mais comum entre as crianças de ascendência japonesa e coreana, mas pode afetar todos os grupos étnicos. Portanto é importante estar atento a qualquer sinal nas crianças.
Síndrome de Cohen
A Síndrome de Cohen é uma doença hereditária que afeta muitas partes do corpo, e é caracterizada pelo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, cabeça com tamanho reduzido (microcefalia) e tônus muscular fraco (hipotonia). Outras características incluem a miopia progressiva, a degeneração do tecido sensível localizado na parte de trás do olho (distrofia retiniana), entre outras.
As características da síndrome de Cohen variam amplamente entre os indivíduos afetados. Sinais e sintomas em alguns indivíduos com este transtorno incluem baixos níveis de glóbulos brancos (neutropenia), comportamento excessivamente amigável e obesidade que se desenvolve na infância ou adolescência. Indivíduos com a síndrome de Cohen também podem ter as mãos e os pés estreitos e os dedos finos.
Síndrome de Crouzon
A Síndrome de Crouzon é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura de alguns ossos do crânio (craniossinostose). Isto impede a fusão prematura do crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e do rosto.
Muitas características da síndrome de Crouzon resultam da fusão prematura dos ossos do crânio. O crescimento anormal desses ossos causa: olhos esbugalhados e problemas de visão, olhos que não apontam para a mesma direção (estrabismo), nariz pontudo e o maxilar superior subdesenvolvido. Além disso, as pessoas com síndrome de Crouzon podem ter problemas dentários e perda auditiva, o que às vezes é acompanhado por canais auditivos estreitos.
Algumas pessoas com a Síndrome de Crouzon têm uma abertura no lábio e no céu da boca (lábio leporino e fenda palatina). A gravidade desses sinais e sintomas varia entre as pessoas afetadas. A inteligência dos portadores da síndrome normalmente não é afetada.
Síndrome de Eagle
A Síndrome de Eagle é conhecida clinicamente como a ossificação ou aumento do ligamento estilóide. Isto normalmente ocorre com o envelhecimento, e, muitas vezes, resulta em uma dor aguda e intermitente ao longo do nervo glossofaríngeo, que está localizado na hipofaringe e na base da língua.
O ligamento estilóide é um pedaço de osso que começa na base do crânio e atribui um número de ligamentos e músculos que estão conectados à garganta e à língua. Pessoas com a Síndrome de Eagle podem experimentar uma grande variedade de sintomas, incluindo dor, tanto na garganta quanto no ouvido, vertigem, alteração da voz, tosse, tonturas, sinusite ou olhos avermelhados. Elas podem sentir como se algo estivesse preso em sua garganta, e a deglutição pode ser difícil. O simples movimento de virar a cabeça pode resultar em dor.
Síndrome de Gilbert
A Síndrome de Gilbert é uma condição comum em que o fígado não processa adequadamente uma substância chamada bilirrubina. A bilirrubina é produzida pela destruição das células vermelhas do sangue. A síndrome geralmente é inofensiva e não necessita de tratamento.
É causada por uma mutação genética herdada dos pais. Você nasce com síndrome de Gilbert ainda que, em muitos casos, ela passe despercebida por muitos anos. É muitas vezes descoberta por acidente, como quando você tem um teste de sangue que mostra os níveis de bilirrubina elevados.
O principal sinal da doença é a chamada icterícia, caracterizada pelo tom amarelado na pele e do branco dos olhos. Isso é causado pelos níveis levemente elevados de bilirrubina no sangue. Basta visitar um médico que ele irá indicar o melhor tratamento, que, na maioria dos casos, é bem simples.
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